Центр предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3 нацелен на персонализированный подход

В июне этого года Центр персонализированной медицины, созданный несколько лет назад на базе Республиканской клинической больницы №3, в рамках Года здоровья в Якутии, был преобразован в Центр предиктивной медицины и биоинформатики. Предиктивность подразумевает предсказание заболевания заранее. Она входит в раздел превентивной профилактической медицины, которая в последние годы стремительно развивается во всем мире, в том числе в России. Мы попросили рассказать заведующую Центром предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3, кандидата медицинских наук Александру Асекритову о деятельности Центра, а также о том, какой интерес и пользу он может представлять для якутян.

— Корр.: Александра Степановна, каковы основные направления работы ЦПМиБ?

— Наш центр работает над определением индивидуального риска развития неинфекционных заболеваний, а также персонализацией медикаментозной терапии на основе молекулярно-генетических исследований. Еще одно важное направление нашей работы – это  развитие цифровых платформ по диагностике, дистанционному сопровождению и мониторингу заболеваний. 

Если подробно рассказывать о каждом из направлений, то боюсь, что объем информации не поместится в формат одной статьи, поэтому сегодня остановлюсь лишь на фармакогенетике. Фармакогенетическое тестирование, которое мы проводим, является одной из основных технологий персонализированной медицины. За этой новой и быстро развивающейся  наукой мы видим будущее превентивной профилактической медицины.  Потому что этот раздел медицины изучает генетические особенности человека, которые влияют на индивидуальную переносимость лекарственного препарата, с определением эффективности лечения и риска  нежелательных побочных реакций. Она особенно актуальна для пациентов, которым необходим длительный прием препаратов, вызывающих осложнения. Например, при тромбозе, локализованном образовании кровяного сгустка, или тромба. Такое состояние может развиться как в артериальной, так и в венозной системе и может стать осложнением при многих заболеваниях. В частности, при фибрилляции предсердий, новой коронавирусной инфекции и др. При ведении пациентов с системным тромбозом назначаются антагонисты витамина К (варфарин, аценокумарол, фенпрокумон) и новые оральные антикоагулянты (дабигатран (прадакса), ривароксабан (ксарелто), апиксабан (эликвис)). Назначение этих препаратов может осложняться индивидуальной непереносимостью лечения из-за наличия какого-то «плохого» аллеля гена, что значительно повышает вероятность развития нежелательных сердечно-сосудистых катастроф (инсульта и инфаркта) и геморрагических осложнений (кровотечения). С помощью генетического теста (молекулярно-генетического исследования), мы определяем наличие «плохого» аллеля гена. Далее,  в зависимости от этого подбираем эффективную и безопасную дозировку препарата. На данный момент мы проводим исследование по 10 группам препаратов.

— Корр.: У вас в РКБ №3 имеется своя лаборатория для проведения такого тестирования?

— Да, у нас есть своя лаборатория. Также, при необходимости, мы консультируемся у коллег из других городов.

— Корр.: Это правда, что генетика влияет только на 15%, а все остальное зависит от образа жизни человека, его питания, наличия физической активности и т.д?

— Это больше всего касается продолжительности жизни. Ученые одной из американской научно-исследовательской компании провели анализ родословных более 400 млн. человек. С помощью математических и статистических расчетов эксперты выяснили, что гены объясняют лишь от 20 до 30% продолжительности жизни. Кроме того, этот показатель снижается до 15% для родственников противоположного пола. Ученые также обнаружили, что продолжительность жизни у супругов больше схожа, чем у братьев и сестер противоположного пола. Эксперты полагают, что это можно объяснить диетой супругов, а также их образом жизни, который они ведут в течение пожизненного совместного проживания в одном доме.

Я бы хотела пояснить, что есть моногенные и мультфакториальные заболевания. При моногенных заболеваниях многое  зависит именно от генетики, а при мультифакториальных – решающую роль играют не только генетика, но и образ жизни, окружающая среда и т.д. Например, к моногенным заболеваниям относятся  муковисцидоз, хорея Гентингтона.

— Корр.: Какие врачи – специалисты работают в Центре предиктивной медицины и биоинформатики?

— Клинические фармакологи, кардиолог, аллерголог, биоинформатик, врачи, биологи лабораторной диагностики.

— Корр.: Как можно попасть к вам на прием и диагностику? Это предусмотрено по ОМС или вы предлагаете платные услуги?

— К нам можно попасть по направлению больниц при наличии медицинских показаний. Наши специалисты проводят телемедицинские консультации пациентов с нарушениями липидного обмена, а также тем, кому назначен прием антикоагулянтных препаратов.

Планируем, что с 2022 года начнем проводить молекулярно-генетические исследования на чувствительность к лекарствам и предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, тромботическим осложнениям при различных заболеваниях на платной основе.

— Корр.: Какие рутинные анализы необходимо сдать перед проведением генетических тестов?

— Если речь идет про генетический тест на предрасположенность к заболеваниям, то необязательно сдавать рутинные анализы.   

— Корр.: Но, все – таки, любые анализы и рекомендации от врачей – это не панацея.  Понятно, что долгая  и активная жизнь зависит от самого пациента,  его осознанности,  сотрудничества с врачом. Исходя из вашего врачебного опыта, как часто вам встречаются осознанные пациенты, которые берут большую часть ответственности за свое здоровье на себя?

— Больше встречаются осознанные пациенты, но бывают и такие, которые забывают об ответственности. Некоторые искренне надеются, что кто-то другой должен и будет нести ответственность и заботиться об их здоровье.

Приведу пример: в 2016 г проводилось исследование компанией Bayer и ВЦИОМ.  Были опрошены 1600 респондентов из 46 регионов страны. Самые распространенные симптомы, которые россияне предпочитают снимать самостоятельно, это насморк и боль в горле. Об этом рассказали 92% опрошенных. Почти столько же – 90% – сами избавляются от головной боли. Третье место (85%) разделили кашель и изжога. Большинство также не идут к врачу с повышенной температурой (76%) и нарушением пищеварения (запор, диарея, вздутие живота, тяжесть в желудке – 70%). Чуть больше половины (55%) респондентов лечатся без врача при боли в спине. В дальнейшем большинство пациентов предпочитает идти к врачу. Например, при повышенном артериальном давлении самостоятельно будут лечиться 42%, 53% пойдут к врачу, еще 5% затруднились с ответом.

Эти цифры настораживают. С артериальной гипертензии, как правило, начинаются серьезные заболевания, поэтому квалифицированная помощь врача здесь необходима. Такому положению наверно способствует активная реклама безрецептурных препаратов и  ритм нашей жизни, нехватка времени. Много раз наблюдала, как фармацевт в аптеке советует купить то или другое лекарство только на основании жалоб человека.

На самом деле, каждый человек имеет шанс прожить долгую и счастливую жизнь, но здоровье и долголетие не наступят сами по себе. И вряд ли их обеспечит кто-то другой: государство, правительство, работодатель, родные и тд. Только личная ответственность. За себя и свое здоровье. Сегодня, сейчас и вне зависимости от вашего возраста и пола.

— Корр.: Каковы дальнейшие планы ЦПМиБ?

— Мы планируем внедрение новых персонализированных методов профилактики, диагностики, лечения заболеваний и реабилитации. Обязательно будем разрабатывать программное обеспечение, информатизацию медицины. И, конечно же, приоритет для нас  — это персонализация лечения заболеваний, когда  статус биомаркеров каждого отдельного человека будет браться за основу. Надеемся, что именно такой подход будет способствовать  повышению эффективности и безопасности применения лекарственных средств. Наряду с этим, мы нацелены на проведение научных исследований генетических предрасположенностей к развитию заболеваний, в том числе популяционных.

— Корр.: Спасибо за интересную беседу. Плодотворной работы Центру и вашим коллегам!