В Центре предиктивной медицины РКБ №3 можно пройти генетическое тестирование

В сентябре этого года на базе  Центра предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3 начал работу первый в республике Липидный кабинет. Кроме того, запущен Республиканский регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечнососудистого риска, у которых стандартная гиполипидемическая терапия не позволила добиться целевого уровня липопротеидов низкой плотности.

Важно отметить, что деятельность Липидного кабинета направлена на раннее выявление (в том числе проведение генетического исследования), учет, оценку распространенности пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена в республике, инициацию раннего лечения, оценку ее эффективности и динамическое наблюдение.

Не секрет, что в последние годы весьма популярной стала забота о своем здоровье задолго до проявления симптомов того или иного заболевания. Мы чаще стали сдавать анализы на выявление дефицитов витаминов и минералов в организме, определение генетических рисков, предрасположенности к тем или иным заболеваниям. При этом нередко у многих неожиданно выявляется высокий уровень холестерина. Так ли безобиден холестерин и что важно знать каждому, у которого в анализах обнаружен высокий уровень холестерина? Об этом рассказала врач – кардиолог Центра предиктивной медицины и биоинформатики РКБ №3 Анна Павлова.  

• Корр.: Анна Владимировна, для чего нам нужно знать о своем липидном профиле? Какие угрозы таит в себе обнаружение высокого уровня холестерина в крови?
• Начнем с того, что холестерин – это жировая субстанция, которая необходима нашему организму для построения клеток, синтеза гормонов и производства желчных кислот в печени. Холестерин липопротеинов низкой плотности – это частицы, которые плавают в потоке крови и являются транспортной системой, которая переносит холестерин из крови к клеткам нашего организма. Обнаружение высокого холестерина в  крови означает, что у вас гиперхолестеринемия. Следует пояснить, что существуют несколько видов липидов разных фракций, уровень которых определяется при анализе крови на липидный профиль. Основные из них: общий холестерин, холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПН), холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС-ЛВП) и триглицериды. Часто высокий холестерин можно обнаружить у членов одной семьи. И тогда можно говорить о наличии семейной гиперхолестеринемии (СГХС) – наследственном заболевании, когда генетическая мутация является причиной высокого уровня холестерина крови и передается из поколения в поколение, но иногда возможна передача заболевания через поколение.
• Корр.: Как часто в нашем регионе выявляется СГХС?

          — К сожалению, не только у нас, но и во всем мире СГХС — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно, 1 из 135-250 человек в мире имеет генетические повреждения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии. Если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, то в 50% случаев она будет у его сына или дочери. Причиной СГХС является изменения в гене, который кодирует ХС-ЛНП рецептор. Дефектный ХС-ЛНП рецептор не может транспортировать ХС-ЛНП из крови в клетки. При слишком высоком уровне холестерина в крови, лишний холестерин накапливается в стенках кровеносных сосудов и является причиной развития атеросклероза и его прогрессивного течения.

— Корр.: А как ее можно заподозрить у себя или у своих родных?

— При семейной гиперхолестеринемии специфично повышение ХС-ЛНП. В связи с тем что СГХС сама по себе не вызывает никаких жалоб, заболевание длительные годы протекает бессимптомно и зачастую манифестирует в виде ишемической болезни сердца, в частности, инфаркта миокарда или внезапной смерти. СГХС можно заподозрить, когда в семейной истории есть ранние сердечно-сосудистые заболевания (у мужчин моложе 55 лет, у женщин моложе 60 лет), а также у людей, которые имеют индивидуальное раннее начало сердечно-сосудистых заболеваний в сочетании с высоким уровнем холестерина в крови.

— Корр.: А  существуют ли какие — нибудь специфичные внешние признаки, свидетельствующие о наличии данного заболевания?

• Да,  существует несколько внешних признаков, которые могут определяться при семейной гиперхолестеринемии, такие как утолщение сухожилий на пятках и руках (ксантомные узелки) или желтоватые бляшки в области вокруг глаз (ксантелазмы), но они не всегда бывают у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Иногда холестерин откладывается в радужке глаза в виде арки сероватого цвета (липидная дуга роговицы), но этот симптом имеет значение, если появляется у людей моложе 45 лет. И все же золотым стандартом диагностики СГХС является генетическое тестирование пациента. Тестирование близких членов семьи позволяет рано идентифицировать это заболевание. Установить диагноз важно в юном возрасте, так как ранняя инициация лечения более эффективна для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.

— Корр.: Допустим, диагноз установлен в юном возрасте. Чем это может помочь человеку?

— Исследования показывают, что снижение уровня ХС-ЛНП снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Этого возможно добиться специальной диетой с пониженным содержанием насыщенных жиров, а также приемом препаратов, которые назначит врач. Человек с семейной гиперхолестеринемией, чей организм не может должным образом регулировать холестерин, должен поддерживать здоровый рацион питания, образ жизни, и продолжать принимать препараты, снижающие уровень липидов, на протяжении всей жизни, чтобы контролировать уровень ХС- ЛНП.

Мне бы хотелось еще раз подчеркнуть,  что  в основе заболевания СГХС лежит генетическое нарушение и на сегодняшний день не существует профилактических мер, способных предотвратить развитие СГХС. Однако, принимая во внимание длительное бессимптомное течение СГХС, очень важно как можно раньше выявить заболевание с целью коррекции уровня ЛНП и профилактики развития сердечно сосудистых заболеваний.

— Корр.: А в РКБ №3 можно получить консультацию у специалиста после генетического тестирования на наличие СГХС?

 — Да, будучи врачом – кардиологом со специализацией «Липидология», я лично веду прием пациентов.

— Корр.: Как к вам попасть на прием? По каким критериям можно получить направление к вам у своего лечащего врача?

— Хороший вопрос. Мы специально для врачей разработали критерии направления пациента на углубленное обследование в Липидный кабинет ЦПМиБ РКБ3 для исключения или подтверждения наследственных нарушений липидного обмена (необходимо наличие, по крайней мере, одного критерия).

Вот критерии:

1. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >10 ммоль/л, и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >8,5 ммоль/л, и/или уровень триглицеридов сыворотки (плазмы) крови >11 ммоль/л.

2. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >7,5 ммоль/л и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >5,0 ммоль/л и/или уровень триглицеридов >5,0 ммоль/л при сочетании с семейным анамнезом раннего (до 50 лет у мужчин, до 55 лет у женщин) сердечно-сосудистого заболевания атеросклеротического генеза.

3. Неэффективность (снижение холестерина липопротеидов низкой плотности менее чем на 30%) комплексной медикаментозной гиполипидемической терапии в максимально переносимых дозах длительностью не менее 3 месяцев, в том числе из-за ее непереносимости.

4. Ранний индивидуальный анамнез (до 40 лет) сердечно-сосудистого заболевания, обусловленного атеросклерозом.

— Корр.: Спасибо, Анна Владимировна, за столь познавательную беседу! Ваши пожелания нашим читателям?

— Здоровья Вам и Вашим близким и не забудьте определить свой липидный профиль!