Скрининг новорожденных нацелен на своевременную диагностику заболеваний

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный – генетический скрининг проведен у более чем 11 тысяч новорожденных, а сначала этого года им охвачено более 4 тысяч младенцев. Расширенный неонатальный скрининг начал проводится в стране с прошлого года.

Сейчас по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.  Данное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.

 «В Год Детства, объявленный главой  Якутии Айсеном Николаевым, уделяется особое внимание сохранению здоровья детей. Скрининг  новорожденных, стартовавший с прошлого года в республике, нацелен на своевременную диагностику заболеваний, приводящих к  инвалидизации детского населения. Уже разработаны четкие алгоритмы скрининга в республике и проведения подтверждающей диагностики на уровне федеральных Референсных центров. За прошлый год по данной методике выявлено 3 наследственных заболевания», — рассказала министр здравоохранения Лена Афанасьева.