АФИША КАРТА ЯКУТСКА 2GIS Билеты онлайн
ПОГОДА
1
Пасмурно
КУРС ВАЛЮТ
Курсы валют
Курс ЦБ
$  58.22
 69.26
ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
21.09.2017, 9:21
Происшествия
Фотофакт
Эксклюзив
Экстра
Новое страшное ДТП возле Сырдаха
Архив новостей
Красота & Здоровье
23 июня 2017, 18:16
1099

Длинная дорога к возможности ЖИТЬ

Так озаглавила свое письмо мама ребенка с редким заболеванием мукополисахаридоз 4 А типа. Бывший полицейский Олеся МЫШЕНКОВА и ее семья вот уже двенадцать лет мужественно ведут борьбу за здоровье своего сына.

— Я — мама, как сейчас принято говорить, «особенного ребенка», — пишет Олеся, — в 2001 году родился мой сынок. До трех лет Вадим был самым обычным ребенком, вовремя начал сидеть, ходить, а потом случилось ЭТО…

В 2005 году Московским медико-генетическим научным центром Вадиму был поставлен диагноз – мукополисахаридоз 4 А типа. Он прозвучал для родителей как приговор. На домашний телефон Мышенковым позвонила заведующая лабораторией Екатерина ЗАХАРОВА и сказала, что данное заболевание не лечится.

— Для нашей семьи это был шок, ступор, отчаяние. Мы смотрели на нашего маленького сына и не знали, что делать дальше, как теперь жить.

Собравшись с силами, Олеся сделала тогда запрос в интернете, и чем дальше читала информацию, тем страшнее ей становилось. Наверное, каждая мама, чей ребенок признан «особенным», задается вопросом: «Как это могло произойти? Почему это произошло именно с моим ребенком?». А потом началась переписка с медицинскими учреждениями, кто-то отвечал кто-то нет, но скоро стало ясно, помочь в России Вадиму не смогут

— Так я нашла доктора Шинзу ТОМАТСУ, в то время он работал в педиатрический клинике Японии, написала ему. Примерно через три дня он мне ответил, писал, что международная компания «Вивенди» разрабатывает препарат для нашего заболевания, но на это уйдут годы.

Начались ежегодные поездки в Москву в Институт педиатрии и детской хирургии, в Якутске с мальчиком начали работать наши генетики Айталина СУХОМЯСОВА и Елизавета ГУРИНОВА.
Шли годы, Вадим пошел в школу, первое время он ходил сам, но вскоре пришлось перевести его на домашнее обучение, с восьми лет ходить он уже не мог и передвигается по дому на коляске.

— Мы воспитываем Вадима так, чтобы он мог все делать самостоятельно, чтобы не чувствовал себя каким-то ущемленным ребенком, чтобы у него были мечты, терпение и уверенность в завтрашнем дне.

Все эти годы Олеся надеялась, продолжала переписку с доктором Томатсу, и в одном из писем доктор Томатсу сообщил, что компания прекратила деятельность по разработке препарата для заболевания.

— Все наши надежды растворились…

И вдруг спустя год на адрес семьи пришло сразу два письма с грифом «Срочно». Доктор Томатсу и Мэри СМИТ, председатель общества детей, больных мукополисахаридозом 4 А типа писали: Олеся, мы рады сообщить вам очень важную новость. Фармацевтическая компания «Биомарин» начала разработку препарата под названием VIMIZIM, в течение нескольких лет оно пройдет все стадии испытаний.

— Тогда это было дружное «УРА!» нашей семьи. УРА, оно разрабатывается, оно будет! – не уставали мы повторять.

Потом началась переписка с компанией «Биомарин», Олеся писала им на электронную почту через день, текст письма был один и тот же: Здравствуйте, мой сын Вадим болен мукополисахаридозом 4 А типа. Когда начнутся испытания? Когда появится лекарство? Представитель фирмы отвечал: «Испытания идут, о результатах сообщим дополнительно. Ждите». И они, надеясь, молясь в душе, ждали.

— Через некоторое время фирма «Биомарин» направила нас в Германию, в клинику доктора БЕКА, и на протяжении нескольких лет ездили в Германию на ежегодные обследования.

В 2014 году фармацевтическая компания «Биомарин» наконец завершила все клинические испытания, и Олеся получила сообщение: «Компания Биомарин Фармасьютикалз (BioMarin Pharmaceutical Inc.) в пятницу, 14 февраля 2014 года, объявила о том, что получила одобрение Управления контроля качества продуктов и лекарственных средств США (Food and Drug Administration, FDA) на лекарственный препарат Вимизим (Vimizim), который предназначен для лечения пациентов, страдающих мукополисахаридозом типа IVA».
Можно представить себе, сколько было радости в этот день в семье Мышенковых, но потом пришло осознание: лекарство очень дорогое…

— Я начала писать всем: Президенту и премьер-министру России, в Минздрав РФ, Минздрав РС (Я), ходила на конференции в Якутске, ездила в Москву, везде кричала «у нас есть лекарство, как начать лечить, что делать?».

Вадиму препарат требовался срочно, ему к тому времени исполнилось двенадцать лет. В 2014 году в Институте педиатрии и детской хирургии в Москве Мышенковы получили заключение консилиума, где было указано, что препарат Vimizim является жизненно необходимым для Вадима. Потом получили заключение комиссии в НЦМ у себя в республике.

— В этот момент Айталина Лукинична СУХОМЯСОВА и Елизавета Егоровна ГУРИНОВА действовали вместе с нами. Благодаря нашему Министерству здравоохранения, на тот момент в лице министра ГОРОХОВА Александра Васильевича, действующего министра ОХЛОПКОВА Михаила Егоровича, заместителя министра ВЕРБИЦКОЙ Людмилы Ильясовны, БУРЦЕВОЙ Марфы Николаевны, мы смогли закупить препарат для лечения Вадима.

В январе 2015 года МЫШЕНКОВЫ всей семьей вылетели в Институт педиатрии и детской хирургии в Москву, так как никто не знал, как пройдет первая инфузия, на тот момент Вадим первый в России начал лечение данным препаратом. Вместе с ними вылетели врач-генетик Елизавета ГУРИНОВА медицинская сестра Айталина НИКИФОРОВА. Продолжать лечение дома, в Якутске предстояло им.
28 января 2015 года у Вадима прошла первая инфузия. Она была первой и в России. Весь медицинский персонал института вместе с лечащими врачами находился в этот час в палате Вадима. Инфузия проходила под наблюдением главного научного сотрудника, доктора медицинских наук Аллы СЕМЕЧКИНОЙ и заведующей отделением Малвины ХАРАБАДЗЕ.

— Лечение мы продолжаем, поскольку прерывать его нельзя, иначе могут наступить необратимые последствия. Сейчас Вадим каждую среду получает инфузии в Национальном центре медицины.

Вадиму пятнадцать лет, в этом году он на отлично окончил восьмой класс Жатайской средней школы № 1. Мальчик участвует во всех школьных олимпиадах и неизменно занимает призовые места, много читает и развивает свой кругозор, любит играть со своей пятилетней сестренкой, заботится о ней, как может.

— 8 и 9 июня в Якутске состоялась II-ая Молодежная научная конференция с международным участием «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии», в которой мы с Вадимом приняли участие. Конференция дала возможность получения подробных консультаций у опытных врачей, мы узнали об опыте работы Елены Александровны ХВОСТИКОВОЙ, которая всеми силами и возможностями пытается помочь каждой семье, и не только детям, но и родителям. Я очень рада, что принято решение о создании некоммерческой организации в Якутске, которой будут охвачены не только дети и взрослые с орфанными заболеваниями, но и все те, кто нуждается в помощи, ведь лечить нужно всех, кому это необходимо. От имени нашей семьи я хочу выразить огромную благодарность всем, кто эти двенадцать лет находится рядом и продолжает поддерживать нашу семью сейчас! Низкий всем мой материнский поклон.

Источник: Зоя ИГНАТЬЕВА
Если вы стали очевидцем интересного события или происшествия, присылайте фото и видео на Whatsapp +7 (999) 174-67-82
Если Вы заметили опечатку в тексте, просто выделите этот фрагмент и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить об этом редактору.
Спасибо!
Система Orphus
ПОСЛЕДНИЕ МАТЕРИАЛЫ